Les premiers traitements de l’amyotrophie spinale

Les premiers traitements de l’amyotrophie spinale

Toujours plus haut avec le Téléthon. Pour ceux qui ont des doutes sur l’efficacité de cette manifestation, de où vont les dons récoltés chaque année, voici des premiers éléments de réponse.

Pour ceux qui n’auraient pas lu mon article sur l’amyotrophie spinale, je vous invite à le lire pour savoir de quoi il en retourne.

Les premiers traitements de l’amyotrophie spinale : une révolution thérapeutique

Jusqu’à présent, on qualifiait cette maladie d’incurable et mortelle dans les formes les plus sévères. Aujourd’hui, il y a deux traitements autorisés et il y en a encore deux qui sont en essai.

Le spinraza qui modifie le gène

Sur l’amyotrophie spinale, il y a un premier traitement autorisé, c’est le spinraza. C’est un traitement qui, in fine, ça date de ce printemps, en France, a été autorisé et donc remboursé pour des types 1, 2 et 3 de la maladie, la plupart des types sauf les types les plus légers (type 4). Ce traitement se fait sous la forme de ce qu’on appelle une injection intrathécale. C’est comme une ponction lombaire, c’est même l’inverse d’une ponction lombaire. On insère une aiguille entre deux vertèbres pour injecter le produit dans le liquide céphalo-rachidien. Les motoneurones sont dans la moelle épinière, c’est donc à cet endroit-là qu’il faut injecter le traitement. On met l’aiguille, on prélève, on ponctionne quelques millilitres du liquide céphalo-rachidien que l’on remplace par le même volume du médicament qui est aussi sous forme liquide.

C’est un traitement qui la première année, a une montée en charge, il y a 6 injections de ce type. Puis ensuite, chaque année de traitement chronique, il y a trois injections, donc tous les 4 mois après. Ça se fait en milieu hospitalier, en général dans le cas d’une hospitalisation de jour. Une ponction lombaire, ce n’est pas très sympathique comme moment à passer, cela peut être douloureux. Donc pour les premières injections, la personne peu rester une journée de plus à l’hôpital, sous surveillance. Après, quand on est passé en phase de routine, en général, c’est une journée d’hospitalisation de jour. Mais toujours en milieu hospitalier.

Ce sont des traitements très coûteux, très onéreux que seul l’hôpital peut délivrer et même pas n’importe quel hôpital. On les appelle centres de référence ou des centres de compétence. Ce sont des services hospitaliers experts qui ont été labellisés par rapport à telle pathologie.

La thérapie-génie : une révolution

On a maintenant une thérapie-génique pour cette maladie. C’est tout récent. Les Etats Unis ont reçu l’autorisation le 24 mai. Le laboratoire Généthon français a d’ailleurs effectué les premiers travaux de développement.

Si le spinraza, évoqué au-dessus, joue en modifiant l’expression du gène, la thérapie-génique, elle, va jouer en remplaçant le gène. Le gène qui a la mutation entraine les conséquences vers la maladie. On va donc amener un virus qui va aller transfecter les cellules cibles et le virus sert de transporteur de matériel génétique. Grâce à ce virus transporteur de matériel génétique, on va aller transfecter les cellules cibles, donc le moto-neurone pour remettre le gène normal à l’intérieur du moto-neurone et ainsi relancer la fabrication de la protéine manquante.

Le rôle d’un gène c’est de fabriquer une protéine. Quand un gène est muté, la protéine est absente ou anormale donc elle ne remplit pas sa fonction biologique. On va donc remettre le gène qui va réinitier la machinerie cellulaire pour fabriquer la protéine. On va corriger le défaut génétique qui entraine la maladie. Comme là, on traite plutôt en prévention, on joue sur le mécanisme causale de la maladie, le malade doit pouvoir bénéficier du traitement au plus tôt.

J’espère que mes explications sur les premiers traitements de l’amyotrophie spinale sont clairs.

 

Quelques chiffres pour conclure.

Ces chiffres donnés par le Docteur Nissan, spécialiste en thérapie génique, ne concernent pas que les premiers traitements de l’amyotrophie spinale. Mais ils vous convaincront, j’espère, de l’avancée en la matière.

A l’heure d’aujourd’hui, on compte 8 médicaments de thérapie génique sur le marché et remboursés par la sécurité sociale. D’ici 4 ans, il devrait y en avoir 40.

Actuellement, 500 chercheurs financés par le Téléthon, travaillent à trouver des solutions.

2 milliards d’euros investis en 30 ans pour la recherche.

Alors, on monte toujours plus haut ?